Введите ваш запрос для начала поиска.
Контактная информация:
| Тел.: | +7 (495) 664-44-11 |
|---|---|
| Адрес: | 115193, г. Москва, ул. 7-я Кожуховская, д. 15, стр. 1, этаж 4, помещение 4. |
| E-mail: | propanorm@list.ru |
Новости / 21.05.2015
Ученые Йельской школы медицины провели крупномасштабный геномный анализ, показавший роль ненаследственных генетических мутаций в развитии тяжелых врожденных пороков сердца.
В ходе исследования были проанализированы генетические материалы 362 семей с детьми, имевшими врожденные пороки сердца. Контрольная группа включала 264 здоровых семьи. Для выявления мутаций применялись ультрасовременные методы секвенирования и геномного картирования, позволяющие сфокусироваться на экзоме – особой последовательности генов, кодирующих первичную структуру белка.
Исследователи пришли к выводу, что имеется связь между 10 % случаев пороков сердца со спонтанными генетическими мутациями, возникшими в период внутриутробного развития плода. Ученые предположили возможность существования нескольких сотен генов, чьи мутации могут провоцировать врожденные пороки сердца.
В ходе исследования также было установлено, что набор мутировавших генов, ответственных за пороки сердца, частично перекликается с генами, мутации в которых могут вызывать аутизм. Таким образом, американские ученые доказали существование общих путей развития широкого спектра врожденных патологий.